唐氏症：	第二十一對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌、先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。
血友病：	是因為缺乏特定凝血因子，血友病Ａ、Ｂ、Ｃ分別缺第８、９、11因子，而ＶＩＷ疾病缺ＶＩＷ因子，血友病Ａ及Ｂ屬性聯遺傳，所以男孩較多；血友病Ｃ屬於自體隱性遺傳；ＶＩＷ疾病屬自體顯性遺傳。 　　血友病患必須接受血液製劑的治療。而愛滋病毒是愛滋病（並非遺傳疾病）的病原，世界各國採用加熱的血液製劑，以避免遭汙染的血液因未加熱無法徹底消毒而進入血友病患體內，造成血友病患感染愛滋病毒。
色　盲：	原發性主要是指遺傳等先天因素所得到的，繼發性則是指由於眼球網膜或視神經受傷而造成的。
白化症：	無法製造黑色素，體表缺乏黑色素的保護。
蠶豆症：	紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，每百人中約二∼三 人帶有此病，患者接觸到氧化性藥物、蠶豆、奈丸（臭丸）、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。