早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
　　白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。

　　這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。

較常見的白化症可以分為下列幾型：

　　又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式為自體隱性，也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者，而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光且常有眼球震顫的現象，眼底亦缺乏色素。
　　患兒的視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。 
　　由於缺乏黑色素的防護，患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，所以應避免陽光直接曝曬，可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正之外，其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。

　　此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14∼q21)上的「酪胺酸酵素基因」，至今文獻上所報告的，大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症，若能針對患兒做基因方面的檢查，或許可以運用到產前的診斷，避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究，相信在不久的將來一定會有所改變的。

　　又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式也是自體隱性，其臨床的症狀與第一型雷同，只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯，出生毛髮通常呈淺黃到金黃色，眼珠為藍色或淺褐色，並不會反射出紅色調。

　　其視力也會有障礙，但較第一型為佳；視神經纖維走向異常的情形很常見，和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象，且無有效的治療的方法，只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式，當然父母師長的關心與照顧更是不可少。 
　　此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene)，與培得-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符，其基因病變的研究目前尚不成熟，僅找出幾個基因片段脫失的病例，要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。

　　可分為棕色型及紅色型，均十分罕見，僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色，視覺障礙通常不嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。
　　白化症是一種先天性代謝異常疾病，絕大多數病人的智能完全正常，他們並非異類，也絕非「老外」，他們需要我們的了解、關心與支持，讓他們有機會在社會上立足，以發輝自己的聰明才智，活得快樂而有尊嚴。

(撰稿者：林炫沛醫師)

　　忌近親通婚， 整體而言， 白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例，特別在近親通婚的家族，其發生率會特別高，乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故，血緣相近的雙親，同樣都帶有白化症隱性基因的機會，比一般的夫婦高很多。
　　而白化者與正常人結婚後，其子女也會罹患白化症的機率，視各不同的種族而有所不同，粗估計大約為0.6%~0.8%。

白化症的基因遺傳機率