唐氏症是在一八六六年由英國的小兒科醫生唐醫師所發現，那時他發覺有一群智障的病人長的相當類似，有點像東方人，所以他就取「蒙古症」做為病名，因此約一百年的時間，大家都沿用此病名。
唐氏症患者（特別是臉）的外表是，常常兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮的現象，多了皮膚蓋著內眼角，他們頭的背部比較扁平，鼻樑比較塌陷、上額比較小，同時小顎也比較高，口腔也比較小。他的舌頭因口腔比較小，所以龜裂的舌頭常常會吐出來，並有臍部疝氣、睪丸下降的現象。一般來講，男的唐氏症病人並不具生育能力，女的唐氏症病人則有生小孩的記錄。理論上如果他們有生殖行為的話，有一半的小孩會再出現唐氏症。
唐氏症的其他特徵，包括手比較短、比較厚，第五個指頭向內彎，中指發育比較差，還有他們的大腳趾跟二腳趾之間分得比較寬，腳底有一個明顯凹進去的部份。
他們的指紋，最常見的大概是所謂的「斷掌」，雖不是所有的唐氏症患者都有此「掌相」，但斷掌者約佔唐氏症患者的百分之六左右。
異常疾病
唐氏症除了有外表上的變化之外，也常會合併先天性心臟病或者合併其他的異常，如消化性阻塞，及白血病等等，若不積極治療可能有高達百分之五十的病人，在五歲前就會死亡，近幾年父母親從小給與比較好的照顧，對於各種併發症像先天性心臟病等的治療也比較積極，所以他們的壽命均可延長。
如果有先天性心臟病及抵抗力較差的情形，則常會引發心臟衰竭、支氣管炎、肺炎的現象，而威脅到他們的生命。此外，他們的免疫力也比一般小孩差，生理構造也和一般小孩不同，如：耳朵裏中耳構造比較異常，較易罹患呼吸道的感染或中耳炎。
的成長情況
唐氏症小孩的一般成長情況是，出生時，有幾個月甚至一、
兩年會有所謂肌肉張度較差的情形，此外，其生長比較遲緩，在整個發育的里程碑，如翻身、爬行、坐、站，都要比一般的小孩多一倍的時間，學習說話比較困難，由於講話的過程非常的複雜，必須先接受外來的刺激，譬如說：聲、光等等，從眼睛、耳朵進去，再經過頭腦複雜的連鎖反應，及很多單位互相協調，然後再命令發音器官把話講出來。
唐氏症患者往往因為多了個二十一號染色體，腦子構造跟一般人不太相同，再加上患者舌頭比較大，發音器官比較差，所以說話對唐氏症患者而言是相當困難的學習，這一點請家長不要強求。
自從人類染色體數目由科學家確定為四十六個後，唐氏症的成因即成了重要的研究對象。到了一九五九年，科學家正式確定多數的唐氏症病人，是因為多了一個第二十一號的染色體。
經由對染色體的研究發現，我們精子或卵細胞，在減數分裂時，原本成對(23對)的染色體應分離成二個具有23個染色體的生殖細胞。
如果第２１號染色體在減敷分裂時發生不分離的現象，則會形成一個具有22個染色體，另一個具有24個染色體的生殖細胞。當具有24個染色體的生殖細胞發生受精作用，便孕育出多一個第21號染色體的唐氏症兒。
典型的２１號染色體的唐氏症，男生的發生率比較高，男女之比大概是三比一，他們先天上多了一個第２１號染色體，所以其染色體的總數是四十七個。所謂21號染色體所形成的唐氏症，大概佔所有唐氏症的95%，這種比例在世界各民族裡，大致相同。
第21對染色體多了一條
唐氏症
鑲嵌型唐氏症兒，他們有一小部分的染色體是多了一個第21號染色體，所以他們的外表有的和典型的唐氏症兒一樣，有的則和正常人一樣，這視其不正常細胞所佔的比率有多少而定。同樣的，他的發育，及智商智障的情況，跟他不正常細胞所佔的百分比有相當的關係。
混合型或是所謂鑲嵌型的唐氏症，乃父母親是一位輕度鑲嵌型唐氏症的病人，因其21號染色體的細胞數目太少，因此外表看起來正常，一旦結婚生子的話，就可能生育唐氏症的小孩。其機會大小很難預測，因此有人主張對於唐氏症的雙親都要做染色體的組型分析，理由之一是要找出這些嵌合體的親代。
染色體異常
正常的細胞有二十三對染色體，科學家把它分成A、B、C、D、E、F、G七個群。第十三、十四、十五號是屬於D群的染色體，第二十一號跟第二十二號是屬於G群的染色體。
移位性的唐氏症就是一個D群染色體或G群染色體上加一個第21號染色體的長臂，其染色體總數仍是四十六個。
移位性的唐氏症由父母傳給孩子的機率高達百分之三十左右，所以發現這種唐氏症病人，一定要檢查其父母親的染色體，以找出誰是平衡性的帶病者。其兄弟姊妹也應檢查，以了解自己是否為平衡性帶病者，因為其再發率比一般唐氏症所謂的百分之一要高很多。
的關係
唐氏症可以說是各種染色體異常症裏面最常見的一種，其發生率在各個民族，包括：黃種人、白種人、黑種人、雜色人等，大約五、六百分之一，即每五、六百個活產新生兒就有一個是唐氏症兒。
據調查生育唐氏症兒的母親中，大約有百分之二、三十是屬於高齡孕婦，也就是生小孩時年齡超過三十五歲，其餘則為三十五歲以下孕婦所生的。詳細來說，年齡較輕的媽媽其發生率大概是千分之一至一千五百分之一，到了三十歲乃至三十五歲，生育唐氏症兒的機會逐漸拉高，三十歲大概是六、七百分之一，三十五歲則為二百八十分之一，到了四十五歲就高到四十五分之一，以後隨著孕婦年齡的增高，唐氏症兒的發生率也隨之升高。
| 媽媽的年齡 | 年輕的媽媽 | 三十歲 | 三十五歲 | 四十五歲 |
| 發生率 | 1 / 1500 | 1 / 600~700 | 1 / 280 | 1 / 45 |
唐氏症兒在二、二歲之前須特別細心的照顧，因他們容易有消化道、呼吸道的感染及先天性的心臟病等。期能有良好的發育，所以從嬰兒期便給予聲光、運動等各方面的刺激，二、三歲以後便可結合遺傳學家、小兒科專家、心理學專家、小兒心臟科專家、小兒神經科專家、復健專家、特教專家還有遺傳諮詢員、社會工作人員、護士及其他有關的人士共同合作輔導，將唐氏症兒的潛能發揮至極，而有接受教育的機會。
的關懷
這幾年來國人對於智障者日益重視，唐氏症的家長們已自動自發的成立關愛者基金會，這個團體是所謂天助自助，自助人助的一個最好的表現，大家同心協力提供資源，從醫療照顧、從特殊教育、從殘障福利等各方面給他們必要的幫助，這是一個很好的開始。
站在一個尊重生命的立場，人類應當重視生命即使是一個不完整的生命，我們也應當要尊重他的生存權，醫療權等等，讓他們能夠有機會在一個進步的社會中受到比較合理的照顧，讓他們能夠有機會充份發揮他們的潛力，甚至能對他所處的社會盡一點棉薄之力。
唐氏症者在全民健康保險重大傷病範圍中屬於第八類之染色體異常，根據全民健康保險法第三十六條規定，保險對象就醫時可以免除自行負擔費用；唐氏症者家屬請檢附下列文件前往中央健康保險局及各地分局分局填寫「全民健康保險重大傷病證明申請書」。
1.申請者身份證(孩童則使用戶口名簿)影印本
2.父母之印章
3.特殊醫院或診所開立的診斷證明書
4.填寫重大傷症證明書(現場索取)
地址:台北市信義路三段140號
電話:02-27065866 080212369
傳真:02-27025834
※台北分局【台北市、台北縣、基隆市、宜蘭縣、金門縣、連
江縣】
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台北市公園路15之1號
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台南縣】
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