孟德爾雖然發現了遺傳法則，但是他及當代其他生物學家並不明瞭其所謂的遺傳因子（基因）位於何處。
 直到二十世紀出由於細胞學的發展，美國學者洒吞在顯微鏡下觀察減數分裂及受精時染色體之活動，發現與孟德爾所稱遺傳因子之分離或組合的方式頗為相似。
 因此認為基因乃是染色體上的一種遺傳單位，於1903年提出遺傳的染色體學說，也才奠定了現代遺傳學的基礎。

孟德爾與同事的合照

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