性染色體

男孩子多一個 X染色體 (47，XXY) 正常性染色體：XY		男孩子再多一個X染色體，那是所謂Klinefelter症後群(47，XXY)每五百個男孩子裏就可能有一個，通常外表沒有什麼太大的異常，要到青春期以後才會被發現。　　他們會比一般的小孩長得高，在學校常有學習障礙，特別是言語方面的障礙，大概有百分之十五的個案都有或多或少的智障現象，有時候會有一些人格行為上的問題，個性比較被動，也比較會有神經緊張的現象。　　青春期後外表會有女性的身材，有一半的機會有乳房女性化，所以他們得乳癌的機會也比較大，他們的骨頭常常有疏鬆的現象，在成人以後有肥胖的傾向，他們的陰莖雖然正常，可是睪丸比較小，結婚以後，通常不易生育。　　年齡稍長後比較容易得到腦中風，腦出血或者腦血管的病變，因此他們的生存期比一般男人大概要少了五年。
女孩子多一個 X染色體 (47，XXX) 正常性染色體：XY		女孩子的染色體是(46，XX)，可是有時候她們會多了一個性染色體成為(47，XXX)。大概每一千個女孩子裏就有一個，通常外觀是女孩子，外表正常並無太明顯的畸型，但到了成年以後，常有月經異常的現象，經期來的比較早。　　大部份智商是正常的，有極少數的病例會有智能的障礙。學習上比較有障礙，亦較易有精神耗弱的現象。他們的生存期比一般女孩子短。
女孩子少一個 X染色體 (45，X) 正常性染色體：XY		女孩子的染色體是(46，XX)，可是有時候她們會少了一個性染色體成為(45，X)。　　少了一個性染色體的女胎兒，大部份在媽媽肚子裏的時候就已經流產掉了，只有百分之五的機會，可以出生，出生的時候，她們會有特殊的臨床症狀，這種病人叫做特娜氏病，或是XO症。　　外表是女孩子，新生兒時她的背部，手腳的背部有所謂淋巴水腫的現象，這種淋巴水腫的現象在頭一年內會慢慢消失，他們脖子的皮膚會比較多一點，有人叫做蹼狀頸。成年期之後個子會比較小，後髮際會比較低一點，她的胸部成盾形，脖子比較短，下巴比較小，有些病人的第四個手指頭跟第四個腳趾會比較短。
特娜氏病的症狀		患者中，有相當高的比例會合併有心臟血管的問題，也可能合併高血壓、骨骼疏鬆、腎臟或者泌尿系統的畸型，亦會有甲狀腺的病變。　　智能是正常的，學習上會有障礙，有一些特娜氏病的人，她們在立體的了解，二度空間的了解以及比較抽象的東西如數學，在理解上會比較難一點。
特娜氏病的成人症狀		長大以後，她們的個性有時候會被認為比較不成熟，有孩子氣，也比較會有精神異常的現象，特別是因為她們的個子比較矮小，女性的第二性徵又幾乎不出現，因而在心理上的適應會出現困難。　　對於特娜氏病的病人而言，可能最不容易處理的問題就是個子矮小的問題，目前比較進步的國家是希望早期做診斷，然後使用所謂生長激素，讓這些小孩有機會長得高一點，不過所花費的費用相當驚人。　　在她們接近青春期的時候，醫生有時會開些女性的荷爾蒙，讓她們的外生殖器、乳房等等能夠儘量接近正常的女人，讓她們能夠每個月會有月經直到四十歲至五十歲，這種治療對她們情緒的穩定及擁有健康的心理是有幫助的。
		由於她們的甲狀腺功能比較差，血壓比較高，同時會有骨頭疏鬆的現象，所以有時候需要使用一些女性荷爾蒙做治療。　　這些病人的卵巢在出生的時候就已經萎縮了，所以她們生育小孩的機會幾乎是非常的少，但人工生殖體外受精的技術發展成功以後，她們有比較高的機會使用子宮生育自己的小孩。
		性染色體異常亦有拚湊型或是鑲嵌型的現象。不過特娜氏症有一個特殊的情況，就是有時候她的細胞裏有Y染色體或Y染色體的成分，則她的生殖細胞就有比較高的機會會有惡性腫瘤的變化。　　所以對於這些病人，在她人生的某一個階段裏須做卵巢病理檢查或是染色體檢查，如果確定它有拼湊的現象，必要的時候可能需要做早期摘除手術。